阳江日报讯（记者/陈海涛 通讯员/阮小畅）生一个健康可爱的宝宝，是每一位准妈妈的心愿，但由于高龄、遗传及不良因素的影响，每一个宝宝都面临着发生唐氏综合征的风险。医生提醒，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且这种概率随着孕妇年龄的增长而增长，因此做好孕期产前筛查和诊断十分必要，可有效减少“唐氏儿”出生。

唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体疾病。《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，大约每700个新生儿中，就有一位宝宝患有唐氏综合征，且我国每年新增的唐氏综合征患者约有2.5万例。市妇幼保健院产前诊断中心主任曾昭珊告诉记者，唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水准等没有直接联系，95%左右的“唐氏儿”父母均正常，仅5%与遗传相关，第一胎孩子正常，第二胎也可能会生下“唐氏儿”。

市民刘华（化名）一直想要个二胎，她的第一胎是个“唐氏儿”。刘华说，如今孩子已经4岁多了，可智力还是不好，说话不清楚，还老生病，医生说唐氏综合征没法治疗，所以她想再要一个健康的孩子。事实上，刘华怀第一胎宝宝时，做了“唐氏筛查”，结果显示为“临界风险”。当时医生建议她做进一步检查，可她心存侥幸，以为自己不会那么倒霉，所以没再去做检查，结果孩子生下来后确诊患有唐氏综合征。

“如果产前诊断发现是‘唐氏儿’，通常都会建议孕妇终止妊娠。如果产前诊断排除胎儿染色体异常，那孩子就可以保留，孕妇定期产检即可。”曾昭珊说，做好孕期产前筛查和诊断是降低“唐氏儿”出生率的有效手段。

记者了解到，产前唐氏筛查包括孕早期NT筛查、唐氏血清学筛查、无创DNA筛查等，产前诊断主要通过绒毛活检术、羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术等方法获取细胞标本，对标本进行染色体检测，从而判断胎儿是否患病。染色体检测目前被认为是诊断唐氏综合征的金标准。值得注意的是，“唐氏儿”的发生率随着孕妇的年龄增长而升高。孕妇年龄达到或超过35岁、唐氏筛查或无创DNA筛查高风险、超声结构异常均被定义为高危孕妇，建议进行介入性产前诊断，提前获知准确的胎儿遗传信息，避免染色体疾病患儿的出生。

患有唐氏综合征的宝宝，除了在智力水平和生长发育方面明显低于正常人外，患上白血病、心脑血管疾病、呼吸道疾病的风险也极大增加。医生提醒，唐氏综合征是一种偶发疾病，每对夫妇都有生育“唐氏儿”的可能性，即使双方没有家族病史也要重视产前筛查，遵医嘱进行针对性的产前筛查。如果唐氏筛查或无创筛查结果显示低风险，孕妈妈也要继续规范地定期进行超声检测，发现异常及时进行产前诊断，力求把“唐氏儿”的漏诊概率降到最低，科学孕育健康新生命。